近日，山西医科大学第一医院心血管内科电生理团队成功为一位罹患罕见Kearns-Sayre综合征（KSS）并出现致命性三度房室传导阻滞的39岁男性患者，成功实施了全身麻醉下永久心脏起搏器植入术，患者术后已康复出院。患者家属为表达感谢向电生理团队赠送锦旗，以感谢团队精湛医术与崇高医德，该手术的成功标志着科室在处理罕见病复杂心脏并发症、驾驭高危麻醉及精细手术方面达到新的高度，是多学科诊疗（MDT）模式应对疑难重症的又一典范。
罕见疾病缠身，生命“电路”濒临中断
患者病史复杂而罕见：自9岁起被诊断为重症肌无力，11岁时于外院接受胸腺瘤切除术。然而，病魔并未远离，多年来他长期被乏力症状困扰，近两年病情急剧进展，出现了进行性外眼肌麻痹，视力显著下降至仅有光感，同时伴随听力丧失，这些症状最终指向一种罕见的线粒体疾病——Kearnss-Sayre综合征（KSS），更为危急的是该综合征常累及心脏传导系统，导致突发严重心动过缓，心率仅30次/分，心脏自身的“电路”近乎完全中断，生命危在旦夕。鉴于病情极其复杂危重，当地医院紧急建议并协助患者转往山医大一院进一步诊治。
多阶段精准干预，MDT全程护航
面对心跳随时可能停止的极端危急情况，山医大一院第一时间启动绿色通道与多学科响应机制：急诊保驾稳住生命线，患者收入病房后，主管医生郭敏主任医师立即在床旁为其施行了临时心脏起搏器植入术，迅速将心率提升至安全范围，为后续诊疗赢得了宝贵的窗口期。全院会诊制定最优方案，鉴于患者病情罕见、全身状况复杂（重度视听障碍、神经肌肉疾病史），且因交流困难难以配合常规局麻手术，医务部迅速组织全院多学科会诊，经神经内科、麻醉科、心血管内科、耳鼻咽喉—头颈外科、胸外科、眼科等多学科专家深入讨论与全面评估，一致决定在全身麻醉下实施永久起搏器植入术，以最大程度确保患者安全与手术顺利。
神经内科张玮副主任医师查看后指出结合患者病史及临床症状考虑其为Kearns-Sayre syndrome (KSS)综合征，这是一种罕见的散发性神经退行性疾病，疾病症状出现在青少年晚期（20岁之前），经典 Kearns-Sayre 综合征由三个特征定义：眼部肌肉无力，伴有上睑下垂和进行性外眼肌麻痹（CPEO）；眼睛后部色素细胞层变性，色素性视网膜病变（视网膜中的“椒盐”色素沉着，可影响视力，但通常不会影响视力）；心脏传导阻滞，此外，患者常出现吞咽困难、说话带鼻音、四肢肌肉无力和动作不协调（共济失调），发育迟缓、生长障碍、感音神经性听力损失、内分泌功能障碍和其他非特异性神经系统异常，肌电图可显示肌病和周围神经病，心电图可显示各种类型的传导异常，此次精准诊断为整个治疗路径明确了方向。麻醉科杨志副主任医师进行了极为审慎的术前评估，预判了罕见病是一种线粒体基因异常导致的肌病，全身麻醉风险极大，术后苏醒及拔管及手术过程中血流动力学稳定都面临着各种不确定性；手术当日，韩丽娟主治医师凭借高超的技术实施精准麻醉，全程为生命保驾护航。通过术前精心准备，充分与患者家属沟通，在患者处于安全、稳定的麻醉状态下，电生理团队在王睿主任医师、郭敏主任医师的带领下，精细操作，成功植入永久心脏起搏器，参数理想，手术过程顺利，患者生命体征平稳。
生命“引擎”重启，MDT模式彰显卓越力量
术后，患者恢复良好，永久起搏器工作正常，心脏重新规律、有力地跳动。从急诊室的果断处置，到全院会诊的集体智慧，再到手术室的完美协作，这场生命接力赛的胜利诠释了医院以患者为中心的MDT应急与诊疗体系的强大效能，面对罕见病与急危重症的双重挑战，通过多学科高效协作实现了从紧急生命支持到根治性治疗的无缝衔接，彰显了在处理超常规复杂病例方面的综合实力与深厚人文关怀。今后，山医大一院将继续深化多学科诊疗模式，勇攀医学高峰，为守护三晋百姓健康贡献更大力量。
山医大一院心血管内科自上个世纪90年代在全省率先开展了各种心律失常的经导管射频消融术。心脏电生理与起搏亚专业在王睿主任医师的带领下目前开展各种快速性心律失常（阵发性室上速、频发房早、房速、房扑、房颤、频发室早、室速）的射频消融术、左心耳封堵术，各种缓慢性心律失常的起搏器植入术和难治性心力衰竭的心脏同步化治疗、埋藏式心脏复律除颤器植入术等及心肌活检、右心导管检查、先天性心脏病的介入封堵治疗等。年手术量达1000余台，位于省级医院首位，是省内首家开展零射线绿色电生理手术的中心，并率先开展了腋静脉穿刺、3D打印心脏模型指导房颤射频消融术、永久性起搏器左束支区域起搏、右位心患者房颤一站式手术、超高龄患者房颤射频消融术。现有主任医师3名，副主任医师7人，主治医师9人，其中硕士生导师3人。团队成员承担20余项国家级及省级课题，发表论文百余篇，其中SCI论文40余篇，多次代表山西省参加全国手术病例比赛荣获奖项。喜报的获得，更加坚定了我们前行的信念。它让我们看到，只要我们怀揣梦想，勇往直前，就能在激烈的竞争中脱颖而出，实现既定的目标。
电生理团队成员出诊时间：
王睿主任医师 周二上午、周三下午
郭敏主任医师 周二上午、周二下午、周四下午
赵志强主任医师 周一上午、周四下午
冯巧爱主任医师 周一上午、周三下午
供稿：心血管内科 郭敏
制作：张文华
初审初校：靳春荣
复审复校：张君
终审终校：程红
发布：董希秀
