2月6日，山西医科大学第一医院血液内科举办了山西省罕见病诊疗协作网专题培训，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康，山西省卫生健康委员会医政医管局一级调研员王军红，山医大一院副院长贾红燕出席会议并致辞。会议由风湿免疫科主任温红雁、医务部负责人兰丽珍共同主持。

血友病作为一种典型的遗传性罕见出血性疾病，虽然发病率低，但病程长、管理跨度大。患者反复出血，尤其是关节出血，易导致功能受限，严重影响生活质量。因此，对患者而言，关键不仅在于“能确诊”，更在于“规范治疗、科学监测并实现长期随访”。选择血友病作为首期培训主题，是希望以这一代表性的血液罕见病为切入点，探索形成可复制、可推广的规范化管理路径，从而带动全省罕见病诊疗能力整体提升。

会议采用线上线下相结合的方式进行，山西省罕见病诊疗协作网10家省级成员医院线上同步参会，共同交流经验、统一诊疗路径。李林康、王军红、贾红燕在致辞中强调，罕见病诊疗链条长、学科交叉强、管理要求高，必须依托协作网络推进标准化诊疗路径落地，强化区域协同与多学科联合管理，持续提升罕见病服务的可及性与连续性。

培训内容紧密围绕临床实践中的“痛点”和基层医疗的“需求”。北京协和医院王书杰教授就血友病治疗新进展作专题授课，上海瑞金医院戴菁教授分享了基因检测及相关临床经验。同时，山医大一院血液内科联合医学检验科、急诊医学中心、儿科、康复医学科、药学部、骨科等多学科专家展开深入研讨，推动血友病多学科诊疗（MDT）管理从理念走向流程化、常态化，进一步夯实规范诊疗的院内协同基础。

作为省级疑难危重症诊疗的重要力量，山医大一院血液内科长期致力于血液罕见病的规范化诊治与精细化管理。除血友病外，在阵发性睡眠性血红蛋白尿、戈谢病、尼曼匹克病、POEMS综合征、血栓性血小板减少性紫癜等少见病领域，科室持续推进筛查、诊断、治疗与随访管理工作，努力为患者延长生存期、提升生活质量。本次培训既彰显了山医大一院在省内罕见病领域的组织引领与学术影响力，也将有效带动基层能力提升，推动全省罕见病诊疗服务更加可及、连续、规范。

本次会议聚焦血友病，围绕“规范诊疗与实验室检测”主题，推动了全省在疾病筛查识别、精准诊断、规范用药、长期随访及康复支持等方面实现同质化提升，进一步满足广大患者对少见疑难疾病“诊得清、治得准、管得好”的现实需求。下一步，山医大一院血液内科将持续开展协作网系列培训与学术交流，不断完善罕见病多学科诊疗与随访管理体系，推动标准化诊疗路径在全省范围内落地见效，切实守护罕见病患者的健康与福祉。

供稿：血液内科 张睿娟

制作：张文华

初审初校：陈玮

复审复校：张君

终审终校：程红

发布：董希秀