罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，全球已知罕见病有7000多种。目前全球约有3.5亿罕见病患者，中国现有各类罕见病患者2000余万人，每年新增患者超20万，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

2月28日是第十八个国际罕见病日，山西医科大学第一医院风湿免疫科作为中国罕见病诊疗协作网山西省牵头单位，创建了罕见病多学科诊疗平台，并在第十八个国际罕见病日来临之际，举办了学术讲座、罕见病培训、罕见病教学、罕见病科普等一系列活动，推动罕见病诊治水平的持续提升。

罕见病免疫风湿论坛

山西省医学会罕见病专委会第三届学术会免疫风湿论坛于2月23日召开，山西省医学会罕见病专委会免疫风湿学组主任委员温鸿雁指出，罕见病患者因发病率低面临“诊”和“治”的双重困难，我们要关注罕见病，不断推进罕见病发病机制的研究和新药开发，让罕见被看见。会议邀请复旦大学生命科学学院王久存、江苏省苏北人民医院魏华、复旦大学附属华山医院薛愉等专家就系统性硬化症诊治新进展、肺纤维化分子机制研究、浆母细胞检测在风湿病的应用等热点问题进行了专题讲座。

罕见病教学查房

2月25日，风湿免疫科教学查房分享了一例Cogan综合征病例，也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。温鸿雁主任讲到，Cogan综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，由于临床表现多样涉及多学科、多系统，首发症状不确定，诊断标准不明确，故对该病早期诊断、干预具有一定难度，需要多学科协作，做到早期识别、早诊早治，才能更好地改善患者预后。

罕见病健康宣教

《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、全国患病人数小于14万的疾病。随着人类对疾病研究的深入，越来越多罕见病被发现和认识。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认识和关注，帮助罕见病患者及时诊断、干预、提高生存质量，山西省疾病预防控制中心联合山西健康之声广播于2月28日策划了《健康晋万家 专家有话说》节目，邀请温鸿雁教授做客直播间和大家一起科普“共同关注罕见病，让生命不再孤单”。

罕见病工作任重而道远，山医大一院将团结带领山西省各成员单位，在开展学术交流、加强人才培养、全面提升罕见病诊疗能力、推动学科建设、促进医疗保障等方面积极开展工作，不断提高山西省罕见病管理水平、诊疗能力，让患者有希望、有奔头、有依托。

制作：朱虹瑾

初审初校：温鸿雁

复审复校：温晓丽

终审终校：程红