4月7日，由山西省健康协会主办、山西医科大学第一医院承办的山西省健康协会罕见病专业委员会成立大会暨罕见病专业委员会第一次学术会议在太原召开，同时进行了线上直播。开幕式由山医大一院神经内科张炜副主任医师主持。
山医大一院副院长贾红燕致欢迎词，她对山西省健康协会及各位专家的大力支持表示感谢，欢迎省内罕见病同仁们共同学习、交流。
山西省健康协会罕见病专业委员的委员由各级医院推荐，筹备组讨论后决定共吸纳委员102名，涵盖全省各个地市三甲医院的神经内科、儿科、风湿免疫科、血液科、内分泌科、重症医学科等多个罕见病相关专业，超过60%的委员为高级职称专家。山西省健康协会会长李汝德主持罕见病专业委员会的选举，郭军红主任医师当选为主任委员，乔晞、武运红等10位专家当选为副主任委员，选出39位常委及52位委员。郭军红主任委员作表态发言，她表示将依靠全体委员的共同智慧，齐心协力，共谋发展，踏实、务实、勤恳工作，努力提高山西省罕见病的诊疗水平。
开幕式结束后进入学术会议环节，来自省内外多位罕见病领域的专家进行了精彩纷呈的专题讲座。山医大二院乔晞讲解了IgG4相关性疾病的临床表现和诊断线索，山医大一院傅自力分享了炎性肌病的诊疗策略，山医大一院庞敏以自身免疫与肺间质病为题进行了详细阐述，北京大学第一医院孟令超带来了成人SMA诊断及治疗，山西省儿童医院武运红介绍了诺西那生临床试验与真实世界证据的一致性体现，山医大一院薛慧如、赵荣娟分别带来视神经脊髓炎谱系疾病德诊疗新进展、罕见病的遗传咨询的讲解。
4月7日晚上为山西省庞贝病诊疗协作组暨庞贝病SORT项目启动会，山医大一院神经内科张炜进行了庞贝病高危筛查项目SORT的专题讲座，讲述了庞贝病的临床表现、诊断标准、高危筛查项目的意义；呼吸与危重医学科庞敏以庞贝病的多学科管理为题进行了详细阐述，强调庞贝病的治疗应多学科综合管理，多维度提高预后。学术讲座结束后，与会专家就庞贝病高危筛查项目实施过程中遇到的困难及问题进行了热烈讨论。
山医大一院神经内科郭军红主任表示，作为牵头单位将结合山西省罕见病诊疗实际情况及需要，积极带动各级医疗机构推动罕见病的诊治，惠及更多患者。
