2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，今年的主题是“点亮生命的颜色”。为让罕见病患者得到及时、权威的诊断与治疗，3月1日，山西医科大学第一医院胃肠外科开展了罕见病MDT病例讨论——家族性腺瘤性息肉病亚型Gardner综合征。

首先，胃肠外科陈浩医生进行了一例腹痛患者病例汇报，他详细介绍了该患者病史及诊疗过程，分析了患者疾病病因。接着，消化内科任俊杰副主任医师通过梳理一例关于合并家族性腺瘤性息肉病、皮肤癌及子宫占位患者的病史过程，阐述了家族性腺瘤性息肉病的来龙去脉，详述了该病的亚型Gardner综合征的特点，并介绍了该病的国内外诊疗进展。随后，CT影像科李超医生从CT角度分析了侵袭性纤维瘤病的影像学特点及鉴别诊断。最后，来自各个科室的多位专家围绕这一罕见病进行了热烈的讨论。

家族性腺瘤性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者多在40岁前出现结直肠癌。Gardner综合征是家族性腺瘤性息肉病的亚型之一，患者通常合并结肠息肉、软组织肿瘤及骨瘤三联征，具有高度恶变潜能。侵袭性纤维瘤病同样是家族性腺瘤性息肉病的亚型之一，也是Gardner综合征最主要的消化道外病变。

本次国际罕见病日开展的罕见病MDT病例讨论在专家们热烈的交流中圆满结束，今后，胃肠外科将继续组织罕见病MDT病例讨论，最大程度增加医师对罕见疾病的认识，达到早筛早诊早治，造福患者的目的。